연세대 세브란스병원 소화기내과 박준용, 이혜원 교수, 진단검사의학과 이승태 교수 연구팀이 액체생검 ctDNA 검사를 통해 간암 환자들의 예후를 예측할 수 있다고 25일 밝혔습니다. 이번 연구 결과는 국제학술지 ‘리버 인터네셔널(Liver international, IF 8.754)’ 최신호 표지논문에 게재됐습니다.
연구팀은 2017~2018년 세브란스병원의 간암 환자 102명, 비간암환자 41명 총 143명을 대상으로 조직생검과 혈청 액체생검을 진행했으며 검사 결과, 102명의 간암 환자 중 약 50%에서 조직과 혈액에 높은 빈도로 TP53, TERT, CTNNB1 등과 같은 유전자 변이가 발견됐습니다. 반면 간 종양 환자, 간 질환 환자에서는 유전자 변이가 검출되지 않았습니다.
특히 연구팀은 분석의 정확도를 높이기 위해 분자적 바코드 시퀀싱(molecular barcode sequencing)을 활용해 혈액에 순환하는 순환 종양성 DNA(circulating tumor DNA, ctDNA) 인식 분석을 진행했으며 분석 결과, ctDNA의 유전자 변이 프로파일이 실제 간암 조직의 유전자 변이 프로파일과 유사한 것으로 나타났다고 밝혔습니다. 또한, TP53의 돌연변이가 환자들의 예후와 직접적인 연관이 있는 것도 확인했습니다.
이에 이혜원 교수는 “치료반응 예측이 어려운 간암 환자에서 치료 예후에 영향을 주는 돌연변이 유전자를 확인함으로써 액체생검을 이용해 환자들의 치료 예후를 예측할 수 있게 됐다”라며 “환자의 암 관련 유전자 변이를 기반으로 환자의 치료를 개별화하는 맞춤형 항암치료 제공도 가능할 것으로 기대된다”라고 말했습니다.
