연세대 세브란스병원 소아정신과 천근아·최항녕 교수, 안과 강현구 교수, 의대 의생명시스템정보학교실 박유랑 교수, 김재한 학생, 홍재성 연구원 연구팀은 안저검사 망막 사진을 이용해 자폐스펙트럼장애를 선별하고 증상의 중증도를 예측하는 AI 모델을 개발했다고 20일 밝혔습니다.
자폐스펙트럼장애는 사회적인 상호작용에 대한 어려움과 제한된 관심사, 반복적인 행동을 특징으로 하는 신경발달장애로, 자폐스펙트럼장애 아동들은 성장기에 사회성 향상을 위한 적절한 개입이 이뤄지지 않으면 성인에 이르러 다양한 문제로 인해 정신 장애를 유발할 수 있습니다.
연구팀은 2022년 4월부터 10월까지 세브란스병원 소아정신과에 내원한 자폐스펙트럼장애 환자 479명의 945개 안저망막사진과 세브란스병원 안과에 내원한 정상 대조군의 망막사진 945개를 수집했으며 수집한 안저망막사진 데이터를 인공지능 모델에 학습시켜 ‘자폐스펙트럼장애와 정상대조군을 구분하는 AI 모델’과 ‘중증자폐스펙트럼장애와 경도~중증도 자폐스펙트럼장애를 구분하는 AI 모델’을 각각 구축했습니다.
특히 연구팀은 AI 모델의 예측성능을 수신기 작동 특성 곡선(AUROC), 민감도, 특이도, 정확도 등 4개 지표로 분석했습니다.
분석 결과 자폐스펙트럼장애를 선별하는 AI 모델은 AUROC 1(100%), 민감도 1(100%), 특이도 1(100%), 정확도 1(100%)로 높은 예측 결과를 보였으며, 중증도 예측 AI 모델은 AUROC 0.74(74%), 민감도 0.58(58%), 특이도 0.74(74%), 정확도 0.66(66%)의 성능을 보인것으로 나타났습니다. 또 자폐스펙트럼장애 선별에는 시신경유두(optic disc) 영역이 가장 핵심적임을 밝혔습니다.
연구책임자인 천근아 교수는 “이번 연구를 통해 안저검사 망막사진이 자폐스펙트럼장애 여부와 중증도를 예측할 수 있는 바이오마커 중 하나로 사용될 수 있는 가능성을 확인했다”면서 “안저검사는 촬영시간이 5분 이내로 용이성이나 신속성 면에서도 유용한 검사다. 특히 연구에 참여해 주신 자폐스펙트럼장애 환자들과 부모님들께 대단히 감사드리며 이 연구 결과가 자폐스펙트럼장애의 진단과 예후 예측 시스템 구축에 도움이 될 것으로 기대한다”고 말했습니다.
